Google DeepMind发布AlphaGenome Atlas

2026-09-09 10:42:51

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供稿：网友

9月8日，Google DeepMind发布AlphaGenome Atlas，一套面向基因组研究的AI预测数据库。根据Google官方博客，该平台使用AlphaGenome模型预计算了人类基因组中约90亿种单核苷酸变异的调控影响，形成规模约1PB的数据集，研究人员可通过网页入口查询。

据介绍，AlphaGenome Atlas试图解决的是基因变异解释中的一个基础难题：人类基因组约有30亿个碱基对，科学界对其中约2%的蛋白编码区域理解相对充分，但对剩余约98%非编码区域的认知仍然有限。大量与疾病和性状相关的变异位于非编码区域，但逐一通过实验验证几乎不可行。Google DeepMind称，AlphaGenome模型此前已可用于分析单个遗传变异对生物过程的影响，Atlas 则把这类预测扩展到全基因组尺度，提供一张可检索的“分子影响地图”。

同时发布的AlphaGenome Variant Impact（AVI）评分，将AlphaGenome与AlphaMissense的预测能力合并为一个分数，用于帮助研究人员快速排序和解释变异影响。DeepMind称，AVI不仅适用于约2%的蛋白编码区域，也覆盖约98%的非编码区域，后者包含大量与性状和疾病相关的调控信息。

在早期合作案例中，Broad Institute研究人员与GREGoR联盟使用AVI评分优先筛选罕见病相关变异，发现一个影响DNM1基因的变异，其与癫痫性脑病高度相关。英国埃克塞特大学研究人员则将Atlas用于超过5.4万名UK Biobank参与者的全基因组数据，材料称其帮助识别出多22% 的非编码遗传关联，并在体重指数相关研究中定位19个遗传区域。

Google DeepMind表示，AlphaGenome Atlas当前面向非商业研究开放，未来也将通过Google Cloud提供商业使用。该平台的目标不是替代实验验证，而是帮助研究人员在海量遗传变异中更快找到值得验证的候选目标。

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